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Síndromes genéticas que favorecem o aparecimento de câncer ginecológico

Síndromes genéticas que favorecem o aparecimento de câncer ginecológico

Os genes BRCA1 e BRCA2 têm um papel fundamental no manejo do Câncer Ginecológico. Estes genes, quando mutados, aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário, entre outros. 

Neste artigo, vamos explorar o papel desses genes na predisposição ao câncer, discutir o conceito de tratamento profilático e mencionar como a Síndrome de Lynch se relaciona com essa temática. Continue a leitura para conferir!

A influência dos genes BRCA no câncer ginecológico

Os genes BRCA1 e BRCA2 são conhecidos por seu papel na reparação do DNA. Quando funcionam corretamente, eles ajudam a garantir a estabilidade do material genético das células e previnem o desenvolvimento de mutações que podem levar ao câncer

No entanto, mutações nesses genes podem comprometer essa função, aumentando o risco de desenvolvimento de cânceres, principalmente de mama e ovário. 

Na ginecologia oncológica, o teste genético para detectar mutações nos genes BRCA é feito para o planejamento do tratamento e das estratégias de prevenção em pacientes de alto risco.

O que é o tratamento profilático? 

Diante do risco aumentado de câncer associado às mutações BRCA, opções de tratamento profilático, como a mastectomia e a salpingo-ooforectomia bilateral, tornam-se estratégias valiosas. 

Essas intervenções são consideradas quando o risco de desenvolver câncer é significativamente elevado e a paciente opta por uma abordagem proativa. 

Um exemplo notório dessa estratégia foi a decisão da atriz Angelina Jolie, que optou pela adenomastectomia com reconstrução imediata (retirada de mamas e tecido mamário + plástica reconstrutora na mesma cirurgia) e salpingo-ooforectomia bilateral (retirada de ovários e trompa) após descobrir que carregava uma mutação no gene BRCA1. 

Esta decisão, amplamente divulgada, aumentou a conscientização sobre as opções de manejo de risco para mulheres com histórico familiar significativo de câncer.

Em alguns casos, em pacientes jovens, pode ser considerada a retirada das trompas apenas, como forma preventiva. A idade de indicação de cirurgias de adenomastectomia e salpinogooforectomia depende do histórico familiar da paciente, histórico pessoal e se o gene mutado é o BRCA 1 ou BRCA 2. Contudo, geralmente é indicada entre 35-50 anos. Em casos em que há indicação de fazer a cirurgia em idade mais jovem ou em que há desejo de preservar o potencial reprodutivo, podem ser criadas estratégias para permitir a gravidez de forma mais segura. 

Síndrome de Lynch 

Além dos genes BRCA, a Síndrome de Lynch é outra condição genética que aumenta o risco de vários tipos de câncer, incluindo o câncer de endométrio e ovário. Embora seja mais comumente associada ao câncer colorretal e outros tipos de câncer,  sua relevância no câncer ginecológico não pode ser subestimada. 

O monitoramento e a gestão de mulheres com Síndrome de Lynch também podem incluir estratégias profiláticas diferentes das indicadas para a mutação de BRCA, dependendo do perfil de risco individual e das preferências da paciente.

Promovendo conscientização e diálogo aberto

A história de Angelina Jolie e sua decisão de tornar pública sua situação trouxeram uma grande visibilidade para o debate sobre o risco genético e a prevenção do câncer. É essencial que continuemos a promover a conscientização sobre as opções genéticas e as estratégias de prevenção entre todas as mulheres, especialmente aquelas com um histórico familiar significativo de câncer.

O papel dos médicos, incluindo ginecologistas oncológicos, é fundamental para facilitar esse diálogo aberto. 

A educação e o suporte contínuos ajudam as pacientes a fazer escolhas informadas sobre seu cuidado de saúde, encorajando-as a participar ativamente no planejamento de seu tratamento e prevenção.

Através de uma abordagem proativa e informada, é possível oferecer às mulheres estratégias eficazes de prevenção e tratamento do “Câncer Ginecológico”, melhorando significativamente suas perspectivas e qualidade de vida.  

Ficou com alguma dúvida ou quer agendar seu checkup ginecológico? Entre em contato para marcar um horário!

Dra. Paula Deckers
Ginecologista Obstetra
Especialista em Endoscopia Ginecológica / Cirurgia minimamente invasiva
Ginecologista Oncológica
CRM: 168500 – SP | RQE 114443

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